Viviendo con Síndrome de Marfan (II)

GloriaDespués del impacto de saberme con Síndrome de Marfan las cosas no cambiaron sustancialmente; comenzaba a tener explicación para muchas de mis dudas, como por ejemplo, por qué mi estura había disminuido con el transcurrir de los años desde el 1,79 que medía a los 18 años al 1,71 que mido hoy en día. Las desviaciones de columna, pies planos, el tórax hundido o por el contrario, muy prominente y los problemas articulares como artrosis y artritis, son otras manifestaciones de Marfan. Sin embargo los problemas cardiovasculares son los que ponen en riesgo nuestras vidas.

Desde que puedo recordar experimenté taquicardias, y me quedaba sin aliento cuando jugaba baloncesto; también recuerdo haber quedado sin fuerzas mientras pujaba en el parto de mi hijo. La ausencia de diagnóstico temprano puso mi vida en riesgo tantas veces que mi pobre ángel de la guarda debe estar exhausto.

La estrella olímpica del voleibol Flo Hyman, Ronalda Pierce jugadora de baloncesto de Florida, y Jonathan Larson, creador del famoso musical Rent, no corrieron con mi misma suerte y murieron jóvenes por ruptura de su aorta. El Síndrome de Marfan cursa con aneurisma de aorta y problemas en las válvulas cardíacas. Hoy día, gracias a Dios, a los adelantos de la medicina, y a un grupo de extraordinarios médicos venezolanos, ando por la vida con una prótesis de aorta, una plastia de válvula mitral, una válvula aórtica mecánica, un marcapaso, hago una vida normal, y estoy pensando cambiar el cardiólogo por el mecánico.

Otras manifestaciones del Síndrome de Marfan son oculares. Hay quienes tienen miopía severa, problemas de desplazamiento del cristalino, glaucoma, o desprendimiento de retina. A Dios gracias, hasta ahora, yo lo que tengo es presbicia que termina siendo una bendición porque significa que me estoy poniendo vieja.

Ver también: Viviendo con Síndrome de Marfan (I)

Acerca de Gloria Pino Ramírez

Venezolana. Psicóloga con Especialización en Metodología de la Investigación, Maestría en Psicología Clínica y Doctorado en Psicología. Viviendo con Síndrome de Marfan y trabajando por las EE.RR en Iberoamérica.
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40 respuestas a Viviendo con Síndrome de Marfan (II)

  1. vanesa dijo:

    gracias por explicarme como es tu enfermedad.no sabia de su existencia hasta q mi amiga, me conto que ella y sus hijos padecen de este sindrome.
    asi entiendo y por sobre todo puedo ayudar a mi amiga, aunque sea poniendole el hombro.
    fuerzas ,la vida nos vive poniendo a pruebas
    gracias ,besos

  2. Gloria Pino Ramírez dijo:

    Nos sentimos muy felices por tu comentario porque justamente esa es la idea, informarnos y compartir vivencias que nos ayuden mutuamente a llevar la mejor calidad de vida posible.
    Un abrazo!

  3. Judith dijo:

    Un hermoso gesto el tuyo..el de contarnos tus experiencias, y hacernos ver que la VIDA a pesar de todos sus inconvenientes vale la pena, es hermosa y hay mucho por que pelear.
    Gracias por todo lo que haces Gloria…UN beso enorme !!

  4. ROXANA dijo:

    AL LEER LA NOTA ME SENTI MUY IDENTIFICADA.. QUIZAS LAMENTABLEMENTE.. PERO VIENDOLO DE UN MODO OPTIMISTA, DIRIA
    QUE SABER QUE TENGO MARFAN,ES BUENO..TENIENDO EN CUENTA QUE MUCHA GENTE SE MUERE POR NO SABERLO.. GRACIAS POR LA DIFUCION,
    YO PERSONALMENTE ME ENTERE DE MUCHAS COSAS RELACIONADAS CON MI SALUD, EN GRUPOS COMO ESTOS.. SIGAN ASI!! CARIÑOS!!

    • Gloria Pino Ramírez dijo:

      Optimista siempre Roxana, ¡es el mejor remedio para cualquier cosa! Ciertamente somos afortunados por haber sido diagnosticados a tiempo para hacer los correctivos necesarios, y poder contar con buenos médicos que nos atiendan nuestra salud, por tener familiares que se ocupan amorosamente de nosotros cuando lo necesitamos, y por esta oportunidad que tenemos ahora de conocer y compartir experiencias para seguir creciendo como personas. Un abrazo!

  5. carolina dijo:

    me interesaria mucho que me envien info sobre esta enfermedad por que mi hno la padece y me preocupa mucho. el tuvo el pecho undido y tiene muchos problemas y tengo mucho miedo que le pase algo

    • Gloria Pino Ramírez dijo:

      Hola Carolina
      Bienvenida a Mundo Marfan Latino. Todos hemos pasado por tu situación en mayor o menor medida, como afectados o familiares el enfrentarnos al diagnóstico de una condición crónica como Marfan genera mucha incertidumbre. Justamente la idea de MML es crear espacios para compartir vivencias e información de manera que podamos apoyarnos mutuamente, independientemente de cuan lejos estemos geográficamente. Nos une el idioma, y nos unen ahora estos medios que nos permiten comunicarnos. Si tienes preguntas específicas puedes hacérnoslas llegar por este medio o a nuestro correo: mundomarfan@gmail.com
      Un abrazo!

  6. Edwin dijo:

    Hola………a todos.
    y a ti tambien Gloria…….
    dejo este comentario porque soy un joven con el denominado “SINDROME DE MARFAN”, que padezco…..pero que me lo diagnosticaron hace un año.
    Esa vez fue cuando yo estaba enfermo de Tuberculosis y Aneurisma, lo cual hicieron que estuviera en el hospital y discapacitado………..un largo tiempo.
    “con razon era que yo no tenia buen peso desde mi niñez….”
    al menos estoy bien….desde el momento que me lo diagnosticaron…….porque solo lo que faltaba por saber de mi era mi enfermedad….y por medio de esta entender lo que estaba pasando con mi cuerpo, pues si….a mi se me estaban viuendo los sintomas siguientes.: estatura algo alargada, figura desgarbada, torax en quilla…y asi…
    lo que vengo a dejar en este mensaje es que a pesar de que tengamos esta enfermedad y que seamos diferentes a los demas, eso no nos puede excluir de lo que nosotros podamos hacer. y de que nosotros no nos debamos sentir mal por eso.
    por mi…sigo mi vida normal como a mi me gusta y junto con Marfan puedo disfrutarla.
    ¡SALUDOS….!
    Gracias por crear esta pagina.

  7. Edwin dijo:

    Ah….
    y tambien, buenas las experiencias que dabas de ti, por medio de este medio que es el internet.

  8. Gloria Pino-Ramírez dijo:

    Gracias Edwin por tu comentario! Todos somos diferentes en una medida u tra, nosotros somos desgarbadamente elegantes 😉
    Un gran abrazo y sigue cuidándote mucho, y aprendiendo cada dia más sobre nuestra condición que es la mejor manera de manejarla!

  9. jorge dijo:

    tambien tengo el sindrome de marfan se dice que la mayoria de los que padecen el sindrome son altos y pues en mi caso no es asi yo mido apenas 1.65 aunque si tengo todos los demas sintomas casi no se me nota a primera vista nadmas si se me queda viendo muy fijamente alguien por el torax hacia afuera me entere que tenia esto por internet y es reconfortante que no soy el unico que lo tiene.

    • Gloria dijo:

      Jorge la expresión fenotípica (física) del síndrome varía mucho de persona a persona. Hay criterios establecidos (Criterios de Ghent) que le permiten a los médicos establecer un diagnóstico. Es importante que te vea un médico y que te evalúen los ojos y el corazón.

  10. badamanman dijo:

    Jorge, ¿estás médicamente diagnosticado? Saludos y bienvenido.

  11. ines dijo:

    gracias por la informacion ,mi hijo tiene sindrome de marfan y quise saber mas , sobre el sindrome ,me ayudan bastante y de igualmente yo informare a mi hijo de13 años

    • Hola Inés, en la sección de enlaces puedes conseguir una serie de vínculos que brindan información en español. También puedes conseguir en Facebook varios grupos de pacientes y familiares donde siempre se comparte información de actualidad.

    • Hola Inés, espero que encuentres útil la información del BLog. También puedes encontrar información en nuestra página en facebook y seguirnos por twitter, Además tenemos una biblioteca de contenidos en español, puedes ver los vínculos en la sección “Enlaces”

  12. Tania Duran dijo:

    Necesito Ayuda para saber quienes son los medicos en Venezuela que tartan esta enfeemedad ya que tengo un sobrino que la tiene gracias

  13. laura cruz dijo:

    hola soy laura cruz de argentina, tengo una nena de 9 años que tiene sindrome de marfan, la verdad que tengo mucho miedo de lo que puede llegarle a pasar, a pesar de sus cuidados. me gustaria saber como fue tu vida de adolecente con este sindrome

    • Hola Laura!
      No todos pasamos por lo mismo en la adolescencia, sin embargo hay experiencias comunes. De lo que he hablado con otros afectados, una de esas cosas comunes es aprender a manejar el “ser diferente”, y esto va mas allá de saber o no lo que tienes, a mi me diagnosticaron a los 30 y sin embargo me sabía distinta. Somos mucho más altos que el resto de nuestro salón, y esa altura también es “distinta” porque nuestros brazos y piernas son muy largos y nuestro tronco no va en la misma proporción, Sin embargo, al menos en el caso de las mujeres, luego de desarrollarnos, nos volvemos muy elegantes 😉 alguna ventaja debíamos tener! Mi trauma eran los zapatos! Nunca había de mi talla, eso creo que es distinto ahora porque realmente los chicos de ahora son mucho mas altos que los de mi generación.
      Yo te diría que lo importante es tratar de llevar la vida lo más normalmente posible, sin dejar de atender los aspectos importantes para la salud. Tu hija tiene hoy en día la misma expectativa de vida que cualquiera y las mismas oportunidades. Quizás lo difícil es no sobreprotegerla, no lo hagas, esa sería su peor limitación!

  14. douglas dijo:

    Hola! Gloria mi nombre es Douglas tengo un hijo de 13 años y le diagnosticaron el Sindrome y la verdad es que no tengo mucha información al respecto quisiera más información y lamentablemente donde trato de conseguirla acá en venezuela es muy poca y necesito porque quiero ayudarlo de alguna manera si eres tan amable de decirme donde me dirijo y que debo hacer te lo agradecería mucho Chao gracias Chama…

    • Hola Douglas! Pues bienvenido! Tenemos algunos recursos en la web como este, y también estamos en contacto con mucha gente de habla hispana a través del Facebook. Dime de dónde eres para poder orientarte mejor sobre dónde puedes llevar a tu chamo. Lo ideal es que lo vea un genetista y lo evalúen un cardiólogo, un oftalmólogo y un traumatólogo, pero de nuevo dependerá de dónde vivan. Estoy pendiente, y si tienes facebook me buscas para ponerte en contacto con oros padres. Un abrazo!

  15. douglas dijo:

    Hola! otra vez gloria como te busco en faceboock porque lo intente y consegui 12 personas con tu nombre y apellido es para enviarte la invitacion yo aparezco como douglas oscar cabrera gracias-

  16. alejandra dijo:

    hola gloria como estas?? tengo una inquietud..es q el hermano de mi novio tenia marfan y murio de 20 años x la ruptura de la aorta..entonces temo q mi novio tenga el sindrome..el no se ha hecho analisis ni estudios para determinar si tiene el sindrome tambien..quisiera saber qué estudios debe hacerse para saber si tiene o no el sindrome..gracias gloria x crear este espacio en internet para todos los q tienen el sindrome..

    • Hola Alejandra, hay dos maneras de presentarse el Marfan, porque se hereda, es decir uno de los padres es afectado por la enfermedad o porque durante la formación del feto hubo una mutación espontánea. Si es el primer caso, la mitad de la descendencia. y a veces más, tiene probabilidad de heredar la enfermedad, si se trata del segundo caso solo la descendencia del afectado podrá tener la enfermedad (es decir los hijos de tu cuñado). De cualquier modo, en estos casos siempre es recomendable que la familia sea evaluada por un genetista, pues el grado de afectación de la enfermedad no es igual en todos.
      Estamos para servirles, gracias a ti por participar!

  17. vanessa villalba dijo:

    hola mi sobrino tiene 2 añitos y le diagnosticaron el sindrome de marfan pero no ve bien los doctores dijeron que habia que operarlo, mi pregunta después que lo operen mi sobrino no tendrá más problema de la vista? y quisiera saber más del sindrome. gracias

    • Hola Vanessa, las cirugías en los niños se hacen necesarias porque de no hacerlas el niño podría perder la vista. Si la cirugía es para extraer el cristalino, el niño necesitará lentes gruesos luego de la cirugía, y con ellos tendrá una buena visión. Badamán Cortés, el coordinador de Mundo Marfan fue operado de niño. En estos links podrás encontrar lo que él mismo escribió sobre su experiencia
      https://mundomarfan.wordpress.com/2010/11/29/barraquer-i/
      https://mundomarfan.wordpress.com/2010/12/06/barraquer-ii/

    • Maria Paz dijo:

      Hola Vanessa. Mi experiencia es diferente. Tengo dos hijos afectados por Marfán a los cuales inicialmente la única alternativa era operar y/o usar unos lentes ultra gruesos. Tuvimos la suerte de tener varias opiniones y en especial la de un contactólogo que tomó el caso de mi hija mayor casi como experimental. Eso ocurrió cuando ella tenía 3 años de edad, hoy tiene 15 y usa lentes de contacto y un lente común para lejos, eso si, despúés de pruebas y cambios de los lentes casi dos veces al año, con lo que los médicos señalaron que “aprendió a ver”, que es el problema de la falta de cristalino. Actualmente prácticamente se ha desechado la operación, porque alcanza una visión normal. Con mi otro hijo se ha intentado lo mismo, pero no ha tolerado de igual forma los lentes de contacto, aún estamos en pruebas. A nosotros nos aterraba la operación, pues no era una alternativa 100% confiable, por eso buscamos e insistimos en otras opiniones. Yo soy de Chile, por si te sirven los contactos.

  18. Yessica villalba dijo:

    Hola gloria me agrada q en ste mundo hallan personas cmo usted xq n todos tenems la misma valentia. Cmo dijo mi hermana vanesa mi bebe tiene 2años y 8meses pareciera q tubiera 4 o 5 años tiene sublujacion dl cristalino dl ojo id gracias a dios fui al medico oftamologico q fue dond me le detectarn el sindrome xq el dfecto d su ojito. Ya lo evaluo un cardiologo y su corazon y arteria aorta stan bien. Lo evaluo genetik y me dijo q mientras su corazon funcione bien todo marchara bien pero q l llevara cada año al cardiologo, tambien lo tengo en ortopedia. Dime algo a futuro su corazon puede ser afectado. He sido y sere una madre muy pendient x la salud d mi bebe. Me gustaria recomendarle a douglas el hospital dond tngo a mi bebe es el mejor sn specialista graduads d la ucv Agregame a face xfa natiluis villalba

    • Hola Yessica, es difícil saber lo que pasará a futuro porque no todos somos iguales. Yo por ejemplo no he tenido problemas con mis ojos, pero Badaman si. A mi me operaron del corazón a los 43. a otros los han operado más jóvenes. Cada caso tiene sus particularidades, por lo que es bien importante lo que comentas de estar pendiente de sus citas y de su salud en general, pero también es importante que le dejes hacer una vida normal, con los cuidados que requiere, pero que cries a un chico autónomo e independiente, que haga su vida, que se valga por si mismo. Es cierto que tiene una afección de salud, y debe aprender a vivir con ella y a cuidarse, pero que no deje de llevar una vida normal. Gracias a ti Yessica, por leernos y compartir tus propias vivencias, estamos acá para ayudarnos mutuamente. Un abrazo grande para ti, y un beso para tu bebé.

  19. vanessa villalba dijo:

    Ok gracias, por tu informacioN!!! saludos

  20. Adriana dijo:

    Hola a todos, especialmente a ti Gloria..
    Quisiera saber de donde es esta pág? vivo en Venezuela y la verdad no se de ninguna organización que trate sobre este síndrome. Mi hijo fue diagnosticado con este síndrome hace 4 años.

    • Hola Adriana, Mundo Marfan Latino está constituido por varios recursos gratuitos de internet y tiene colaboradores de toda hispanoamérica. Yo soy venezolana, y vivo en Maracaibo. Lamentablemente en Venezuela aún no hemos formado una asociación, pero puedo orientarte en algunas cosas sobre qué médicos consultar y dónde. Si quieres me buscas en facebook o nos escribes al correo del blog. Un abrazo!

  21. Stephanie Olivares dijo:

    Buenas noches
    Recientemente me propusieron poner una protesis de valvula mitral, lo raro es que no mencionaron la plastia mitral :/
    Disculpe, que tan grande es la cicatriz en el pecho?

  22. Franchesca sepulveda dijo:

    Hola si mi hermano tiene el síndrome de marfan y es el único de la familia puedo tener yo síndrome de marfan o transmitir lo a mi hija de 6 años estoy muy preocupada porque mi hija tiene una escoliosis y actimatismo por favor contestar

    • Hola Franchesca. Marfan es autosómica dominante así que si tu estuvieras afectada tu descendencia tendría un 50% de probabilidades de tenerlo. Marfan se hereda de los padres o puede aparecer de padres sanos por una mutación espontánea, como en el caso de tu hermano. En resumen si es cierto que tu no tienes la enfermedad, tu hija tiene muy baja posibilidad de tenerla, y de pasar sería por una mutación espontánea, no porque tu hermano la tiene.

  23. Pingback: Noticias irresponsables o por qué Phelps no tiene Síndrome de Marfan | Mundo Marfan Latino

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