COVID-19 y Marfan, web informativa

Junto con otras entidades y asociaciones Latinoamericanas relacionadas con el Marfan o desordenes genéticos relacionados, hemos lanzado una web informativa sobre COVID-19 y Marfan.

La web esta disponible en: https://mundomarfan.org/coronavirus/

La actual pandemia por coronavirus afecta significativamente a la vida de las personas con condiciones de salud especiales como nosotros. La información contrastada en español se hace muy necesaria ante la grave situación socio sanitaria actual, por lo que varias asociaciones de síndrome de Marfan y desórdenes relacionados de Latinoamérica nos hemos propuesto poner a disposición de todos esta página para que sirva de recurso informativo general o bien sea un recurso complementario a la información que se nos demanda por parte de las personas afectadas y que desde el ámbito asociativo les ofrecemos.

La página irá actualizándose a medida que se necesite, y se llevará un registro de los cambios.

Las asociaciones participan revisando y validando el contenido de esta pagina llegando a un consenso sobre la información que hay en ella, y la respaldan con su logo corporativo y con la difusión de su contenido.

Son varias ya las asociaciones que dan su apoyo al proyecto, y esperamos contar con mas en estos días. Todas ellas aparecen con su logo en la parte final del documento.

Igualmente, desde Mundo Marfan Latino seguiremos atendiendo las consultas que sobre este tema en particular, y sobre otros de caracter mas general, nos hacéis llegar.

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Posicionamiento sobre el COVID-19 de ALIBER y Mundo Marfan Latino

Como socios fundadores de ALIBER, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, hemos consensuado un texto de posicionamiento sobre el COVID-19 y las Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, que os trasladamos en esta entrada.

Las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en Iberoamérica, un colectivo especialmente vulnerable ante la pandemia de COVID-19

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes (ALIBER), entidad que aglutina a 532 asociaciones de pacientes de 16 países de Iberoamérica, ante la situación que ha provocado el COVID-19 en todo el mundo recuerda la especial vulnerabilidad de los más de 47 millones de personas en Iberoamérica que conviven con estas patologías o están en busca de diagnóstico.

Un colectivo que en términos globales se enfrenta a una media de 8,7 años para poner nombre a la enfermedad, lo que conlleva como consecuencia, en el 34% de los casos, la obtención de tratamiento tardío de la patología.

Personas con enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes y sus familias viven una realidad muy distinta según el país en el que residan. Diferencias que son evidentes en relación a las normativas que protegen sus derechos, a la organización y calado del movimiento asociativo, a la atención sociosanitaria a la que tienen acceso y, sobre todo, al grado de acceso a la información que necesitan, ya que este último aspecto, está caracterizado por la poca sistematización de la información sobre su situación global y los recursos existentes.

La actual situación y el impacto del COVID-19 en todo el mundo nos afecta a todos, generando una alerta dentro de nuestro colectivo; más aún teniendo en cuenta que solo el 16% de las familias iberoamericanas cuenta con cobertura sanitaria completa. Una realidad que también afecta al ámbito social, ya que el 64% de nuestro colectivo tiene dificultades en sus funciones motoras y sensoriales y un 68% se ve afectado para el desarrollo de las actividades de la vida diaria, aspectos de gran impacto familiar y comunitario, agudizadas ante las situaciones de aislamiento.

En definitiva, el impacto del COVID-19 en Iberoamérica, como ya se ha visto en Asia y Europa, sitúa a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en una situación de vulnerabilidad aún más preocupante durante estos días, mereciendo ser incluidas dentro de la población de riesgo.

Desde ALIBER recordamos:

  • La importancia de trabajar, ahora más que nunca, bajo un marco de acción común entre los países iberoamericanos, siendo capaz de dar una respuesta en equidad a estas situaciones, incluyendo a las personas con Enfermedades Raras como un colectivo de riesgo social y sanitario.
  • La necesidad de trabajar de la mano de las alianzas que nos unen a Asia, como el Foro Económico de Cooperación Asia-Pacífico a nivel institucional y la Alianza de Organizaciones de ER en Asia-Pacífico a nivel asociativo. Así como con Entidades de cooperación internacional de España, Italia, Estados Unidos o cualquiera otro país que presente focos de propagación.
  • La importancia de que las Administraciones competentes contemplen esta realidad durante el periodo de contención del COVID-19 y garanticen la atención social y sanitaria que requieren las personas con Enfermedades Raras y sus familias, contribuyendo así al conjunto de toda la sociedad.

En líneas generales desde ALIBER hacemos un llamamiento para que se tengan en cuenta estas necesidades, para que entre todos, podamos establecer las prioridades que atañen al colectivo de personas con Enfermedades Raras, siendo fundamental la identificación temprana de casos afectados por COVID-19 dentro del colectivo al que representamos, así como la rápida y eficaz actuación por parte de los sistemas socio-sanitarios respondiendo a las necesidades que sobrevengan y generando medidas que puedan contener la agudización de otros síntomas, para lo que será fundamental que cada gobierno brinde el apoyo y dote de recursos a los profesionales de la salud que están en primera línea de acción.

Además, nos gustaría poner de manifiesto que las líneas de actuación pasen por la solidaridad entre países, el establecimiento temprano de protocolos de intervención y la difusión de los mismos para que puedan ser replicados en otros países, por otras administraciones, y en otros ámbitos de actuación, así como la centralización de los procesos de intervención asegurando que son tenidos en cuenta criterios de equidad para todos. Sin olvidar la importancia de la incentivación de la investigación y la colaboración e implicación internacional para la búsqueda efectiva de una vacuna.

Es evidente que la pandemia a la que nos enfrentamos hará estragos a diferentes niveles y en diferentes sectores. Pero más claro es que los colectivos vulnerables sufrirán las consecuencias de una forma mucho más aguda y perjudicial que otros colectivos. En relación a las personas con Enfermedades Raras y sus familias no solo la prevención es fundamental, y por ello desde ALIBER se solicita que se garantice:

  • Mantener los tratamientos articulando procesos de obtención de los mismos sin que se produzcan retrasos en estos y priorizando las medidas de higiene adecuadas y prevención de infecciones, ya que la exposición de estas personas o de cualquiera de los familiares que conviven con ellas a situaciones de riesgo, conllevaría agravantes a la delicada situación en la que ya se encuentran las personas con patologías poco frecuentes e incluso el fallecimiento evitable.
  • Atenciones y consultas clínicas on-line o mediante procesos específicos, incorporando los medios digitales necesarios, que agilicen la resolución de dudas ante cambios en su patología, sintomatología, tratamiento, etc., de una forma remota, a fin de no exponer a las personas con Enfermedades raras a traslados a centros sanitarios, quedando estos vinculados solo para los requerimientos indispensables.
  • Articulación de consejos específicos para continuar terapias en el domicilio siempre que sea posible.
  • Seguimiento estrecho de las consecuencias del confinamiento por el COVID-19, tanto a nivel sanitario como a nivel psicosocial, considerando la posible necesidad de apoyo.
  • Dotación de artículos de protección (mascarillas y guates como mínimo) para el cumplimiento de necesidades básicas o ante la necesidad de acudir a establecimientos con riesgo de contagio.
  • Priorizar a la población con Enfermedades Raras, huérfanas o poco frecuentes en el acceso a los test diagnósticos junto con otros colectivos de alto riesgo.
  • Establecer medidas excepcionales que permitan el acceso a recursos sociales y sanitarios a las personas con bajos recursos económicos.
  • Articular acciones informativas ágiles, fiables y claras en relación a los recursos sociales y sanitarios a disposición del colectivo con Enfermedades Raras en cada país de Iberoamérica.

La articulación de respuestas mediante redes de apoyo es fundamental ante una situación como la que estamos viviendo, por lo que canalizar información específica para una actuación coordinada debe ser prioritario dentro de cada uno de los países de Iberoamérica, así como entre los diferentes países a través de las Entidades y Organizaciones en materia social y sanitaria.

Por último, la recogida de datos sobre la incidencia del COVID-19 en el colectivo de personas afectadas por EERR, lo que podría obtenerse mediante procesos informativos transparentes de los gobiernos más allá de compartir sus procesos de actuación, sería fundamental para determinar el riesgo real de nuestro colectivo y para determinar las medidas efectivas a tomar.

De este modo y con el firme convencimiento de que unidos podremos salir hacia adelante, se firma esta declaración solicitando se tenga en cuenta lo expuesto en ella y se articulen acciones de consenso para dar cumplimiento a las recomendaciones propuestas, quedando nuestra organización a disposición para colaborar hasta donde nuestros medios y asociaciones pueden hacerlo.

Descargar: Posicionamiento_COVID-19-ALIBER_MML en PDF.

Fdo.: Juan Carrión Pérez de Tudela
Presidente de ALIBER

Fdo.: Gloria Pino y Javier Guerra
Mundo Marfan Latino

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Diagnóstico diferencial del síndrome de Marfan

Resultado de imagen de diagnostico diferencial

Hoy compartimos el texto del cuarto episodio del podcast de Mundo Marfan. El mismo está disponible en Anchor, SpotifyPodcast Apple. Seguir leyendo

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El diagnóstico del Síndrome de Marfan I

Resultado de imagen de diagnostico

Hoy, en el segundo episodio del podcast de Mundo Marfan, les hablamos de cómo se hace el diagnóstico del síndrome de Marfan. Seguir leyendo

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Una nueva aventura

Portada

El día de hoy comenzamos una nueva aventura: el podcast de Mundo Marfan. Pueden encontrarlo en Anchor, Spotify, y en nuestras cuentas en redes sociales (Twitter, Facebook y YouTube).

La idea es llevarles cada semana algún tema de interés que puedan escuchar en el momento y lugar que mejor les convenga. Comenzamos hablando sobre qué es el síndrome de Marfan y cuáles son sus síntomas.

La próxima semana estaremos conversando sobre el diagnóstico, así que pueden dejarnos sus dudas y preguntas en los comentarios para poder responderlas en los próximos episodios.

El primer episodio pueden escucharlo aquí, o leer la transcripción a continuación.

Gloria: Hola. Yo soy Gloria Pino

Javier: Yo soy Javier Guerra, y este es el Podcast de Mundo Marfan

Gloria: Hace 10 años comenzamos esta aventura de crear contenidos en español para personas afectadas por el síndrome de Marfan y sus familias, como una manera de divulgar información sobre nuestra condición, que creemos importante para poder asumir los retos relativos al cuidado de nuestra salud, y también con la intención de hacer saber que hay vida más allá del Marfan.

Javier: Diez años después, seguimos convencidos de que la educación en salud es esencial para empoderarnos como pacientes y mantener nuestra salud, y también para tener una mejor calidad de vida.

Gloria: Y como mientras envejecemos las cosas cambian, hemos decidido incursionar en estas nuevas plataformas para llegar hasta ustedes y que puedan escucharnos en la fila del metro, mientras esperan del autobús, echan raíces en la autopista, o para distraerse de la ola de frío en el hemisferio norte o la de calor, en el sur.

Javier: Vamos a comenzar por el principio, así que hoy hablaremos de qué es el Síndrome de Marfan.

A ver Gloria, cuéntanos, de que va el SM?

Gloria: Si Javier. Es una enfermedad poco frecuente que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo se puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células, y por lo tanto esta presente en muchos órganos del cuerpo

Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, aunque en un 25% de los casos la mutación se produce espontáneamente, es decir ni el padre ni la madre tiene la enfermedad, pero el o la hija si.

Javier: Una de las preguntas que habitualmente recibimos es si existe cura para el SM.

No existe una cura, pero hay tratamientos para todos los problemas que Marfan ocasiona.

Gloria: El síndrome de Marfan puede afectar muchas partes del cuerpo, tales como:

el esqueleto: crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo (brazos y piernas), por lo general tenemos manos y pies largos y delgados… elegantes y esbeltos. También pueden haber deformidades en el pecho, pectus carinatum y pectus excavatum, y desviaciones de columna.

el corazón y los vasos sanguíneos: La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico), o fugas en las válvulas cardíacas.

los ojos: provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino)

la piel: estrías

los pulmones: El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).

Javier: Es importante aclarar que no necesariamente todas estas características deben estar presentes para establecer el diagnóstico.

Pese a todos estos síntomas, la expectativa de vida de una persona con Marfan puede ser la misma de cualquier otra persona que no tenga la enfermedad, para ello es necesario asistir a las consultas médicas periódicas y seguir las indicaciones y tratamientos pautados por el equipo de salud.

Gloria: Ok, Javier. En el próximo episodio les contaremos en qué consiste el diagnóstico. Puedes dejarnos tus dudas y comentarios en nuestra página en Facebook, en el blog en mundomarfan.org, y en nuestra cuenta en twitter @mundomarfan o en YouTube

Hasta la próxima semana

 

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Día Europeo del síndrome de Marfan

#MarfanSigns
Fotografía: SIMA

El 3 de diciembre se conmemora el día europeo del síndrome de Marfan, designado con la finalidad de concienciar acerca de esta enfermedad para que se investigue y se inviertan los recursos necesarios para un mejor conocimiento y tratamiento de cara a mejorar la calidad de vida de los afectados. Seguir leyendo

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