Decálogo de personas sin diagnóstico 2020

Coincidiendo con el Día Mundial de las personas sin diagnóstico, el pasado 24 de abril ALIBER y sus miembros, entre los que se encuentra MML, han secundado un decálogo de acciones en favor de las personas sin diagnóstico.

El Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) establece entre sus objetivos para el período 2017-2027:

  • Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica.
  • Aprobar mil nuevas terapias.
  • Desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes

Por ello, las asociaciones firmantes en España acuerdan:

  1. Reconocimiento de los pacientes por las instituciones.
  2. Crear estructuras que permiran la difusión y compartir el conocimiento.
  3. Crear programas nacionales específicos para estos casos.
  4. Impulsar un Plan Nacional de Genómica y Medicina de Precisión en los que tengan cabida los pacientes.
  5. Dar continuidad al Plan Piloto para el Diagnóstico Genético que permita establecer y definir rutas asistenciales.
  6. Homogeneización y ampliación del número de pruebas de cribado neonatal.
  7. Implicar a los pacientes en la toma de decisiones.
  8. Definir y usar un código específico en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) para los casos sin diagnóstico o al menos uno vinculado al grupo de patologías.
  9. Apoyar y potenciar los programas sin diagnóstico ya en funcionamiento.
  10. Ampliar las posibilidades de acceso a tratamientos y ensallos clínicos.
  11. Conseguir un acceso rápido y equitativo a un abordaje terapéutico y tratamiento con los medicamentos apropiados.
  12. Garantizar el acceso a ayudas técnicas, productos ortoprotésicos, adaptaciones como sistemas de comunicación o productos especiales de alimentación específicos.
  13. Apoyo psicológico.
  14. mejoras en la valoración del grado de discapacidad.
  15. Frenar la situación por la que muchos menores ven reducida su actividad de ocio y en el aula respecto a la del resto de compañeros debido a la necesidad de mayor conocimiento sobre las implicaciones de la enfermedad.
  16. Reconocer y poner en valor el tejido asociativo que trabaja para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación.

Puedes descargar el decálogo aquí: decálogo sin diagnóstico 2020

 

El diagnóstico del Síndrome de Marfan I

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Hoy, en el segundo episodio del podcast de Mundo Marfan, les hablamos de cómo se hace el diagnóstico del síndrome de Marfan. Sigue leyendo

Día Europeo del síndrome de Marfan

#MarfanSigns
Fotografía: SIMA

El 3 de diciembre se conmemora el día europeo del síndrome de Marfan, designado con la finalidad de concienciar acerca de esta enfermedad para que se investigue y se inviertan los recursos necesarios para un mejor conocimiento y tratamiento de cara a mejorar la calidad de vida de los afectados. Sigue leyendo

El médico ignorante

Traemos hoy un post de María Julia Spiritelli publicado en su muro de Facebook titulado “El médico ignorante”, parafraseando aquel texto de Jaques Ranciere “El maestro ignorante”. En él María Julia da cuenta de las consecuencias que, para su hijo Mariano han tenido los médicos que no quisieron o no pudieron ayudarlo. Sigue leyendo

¿Cómo prepararnos para la consulta?

preguntas_médicosUna cosa segura en nuestra vida es que visitaremos al médico más de lo que nos gustaría. Conocemos al médico, a la enfermera, a la secretaria y todos conocen nuestro nombre y hasta a el de parte de nuestra familia. Y aunque en el mejor de los casos desarrollamos una relación cercana y de cariño con el médico, definitivamente no se trata de una visita social, es una visita médica y debemos prepararnos para ella. Sigue leyendo

NAPER: Nodo de Atención para los Pacientes afectados por Enfermedades Raras

Esquema de atención en ER en Extremadura. Clic para ampliar.

Esquema de atención en ER en Extremadura. Clic para ampliar.

En un artículo anterior contaba cómo en una región del sur-oeste deEuropa se están desarrollando programas pioneros en la atención de las enfermedades raras por parte de los servicios de salud. Esta tierra es Extremadura, y ahora da un paso más con la implementación del NAPER, el Nodo de Atención para los Pacientes afectados por Enfermedades Raras.

Con este artículo, y la propuesta de lectura del citado artículo anterior, intentamos propiciar estas buenas prácticas para que sean tomadas como ejemplo e implementadas en  otras partes del mundo para que sirvan a las necesidades de las personas afectadas por una enfermedad rara.

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Afortunada por lo que es parte de mí

Nicole Alejandra

Nicole Alejandra

El día 28 de febrero conmemoramos con muchísimas actividades alrededor del mundo el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. En España el lema de este año fue #HazlasVisibles y en Venezuela #ManoaManoConER, ambos buscan visibilizar nuestras condiciones para que otros puedan conocer un poquito más de lo que es vivir con una EERR. Con ese propósito hoy les traemos el testimonio de Nicole, quien compartió recientemente su historia personal en FB y hoy nos permite llevarla hasta ustedes en esta entrada de MML. ¡Que la disfruten! Sigue leyendo

VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

VII Congreso MHUER y EERREsta semana tuvimos la oportunidad de participar en la séptima edición del Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que se llevó a cabo en Sevilla del 12 al 14 de febrero y que fue excelentemente organizado por el Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Sevilla y la Federación Española de Enfermedades Raras, así como las fundaciones adscritas a ambas instituciones. Sigue leyendo

El día que Marfan me alcanzó

Luis Fernando GonzalezEra la mañana de un día de Abril de este año 2014, justo después de semana santa en un consultorio del Instituto Nacional de Cardiología en Ciudad de México, la doctora me dijo:

“Pues como ve, en los resultados de la resonancia magnética que son los más confiables resultó que su raíz aórtica mide 55 mm, por lo que se confirma que ya lo tenemos que operar, ¿Está usted dispuesto para ya ingresarlo mañana, pasado o la siguiente semana? …” Sigue leyendo

La escalera

camino-espiritualSe me ocurre que la vida es como una escalera; seguramente no es una idea original, y esta imagen permanece en nuestro inconsciente colectivo como símbolo de  ese largo camino, a veces accidentado y muchas veces cuesta arriba, que es la vida, más cuando nos toca vivirla con una enfermedad poco frecuente como compañera. Sigue leyendo