Situación actual de las personas con Enfermedades Raras en Venezuela. Junio de 2016

Como hemos referido en una publicación previa, la situación de las personas con enfermedades raras en Venezuela es grave. En el pasado se había caracterizado por la dotación por parte del estado de medicamentos de altos costo a unas pocas enfermedades raras, como los medicamentos huérfanos del Síndrome de Hunter, Gaucher, Fabry, Hipertensión Pulmonar, Fibrosis Quística y algunos cánceres de baja prevalencia. En el caso de los pacientes cuyas condiciones requerían  cirugías altamente complejas, también se contaba con pocas unidades especializadas, generalmente en Hospitales Universitarios de carácter público, con algunas limitaciones tales como largos tiempos de espera y, cada vez más frecuentemente, la falta de insumos y suministros que el paciente y su familia debía pagar para poder realizar la cirugía.  La situación ha empeorado tanto en lo relativo a los tratamientos farmacológicos como a la disponibilidad de insumos y equipos necesarios para realizar cirugías de alta complejidad como los trasplantes o las intervenciones a corazón abierto.

Un día diferente para gente diferente

Edward Everett Hale una vez escribió “Soy sólo uno; pero de todos modos soy uno. No puedo hacerlo todo; pero de todos modos puedo hacer algo; y aunque no puedo hacer todo, no rechazaré hacer algo que puedo hacer”. Esta frase resume la experiencia de quienes han decidido aportar su granito de arena para cambiar la realidad de quienes vivimos con una Enfermedad Rara.

Juntos estamos mejor

A veces nos pasa que por mirar un árbol no vemos el bosque. Hablamos siempre de Marfan, pero pocas veces pensamos en que existen muchas otras, miles, de enfermedades poco frecuentes, o también llamadas enfermedades raras.

Y a final de cuentas ¿Qué es una enfermedad rara?  Se consideran enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa frecuencia de aparición (5 casos en cada 10.000 nacimientos), requieren esfuerzos combinados para tratarlas. Se han descrito más de 7.000 enfermedades que cumplen con estas características.