En su conferencia, el Dr. Calderón expuso los más recientes avances en Genética que ayudan no solo a comprender su relación con las enfermedades del tejido conectivo, sino que presenta un nuevo paradigma en el que la Genética, además de una herramienta para el diagnóstico puede ser un recurso para ofrecer tratamientos personalizados a los afectados.
VIDEO: El domingo 5 de julio de 2020 emitimos la conferencia impartida por el Dr. Juan Francisco Calderón, Ph. D. en Genética Humana y Biología Molecular. Investigador de los síndromes de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos, que fue moderada por la Dra. Gloria Pino Ramírez.
El pasado viernes 20 de diciembre de 2013, el Consejo de Ministros de España aprobó el proyecto de la reforma de la ley del aborto que se llamará “Ley de Protección de la Vida del Concebido y de los Derechos de la Mujer Embarazada”. Sin entrar en consideraciones acerca del tremendo drama que supone para la mujer (y para la pareja) la decisión de abortar y lo que esta reforma significará para los ciudadanos, en este artículo voy a centrarme en explicar cómo afectará esto a las mujeres que padecen una enfermedad poco frecuente, para quienes el embarazo puede traer complicaciones físicas importantes, y en aquellos casos en que se detecten defectos congénitos y estructurales del feto. Sigue leyendo →
Esta semana pasé revisión en la unidad de Marfan del Hospital 12 de Octubre, que como sabéis está en Madrid, y que dirige el Dr. Alberto Forteza (PDF).
El Dr. Forteza es un exitoso cirujano, como ya hemos comentado en otras ocasiones, con experiencia en operar casos de disección de aorta en afectados por síndrome de Marfan, y es también el jefe de la Unidad Marfan en Madrid. Es pues un referente de esta técnica en España y en Europa.
A veces nos pasa que por mirar un árbol no vemos el bosque. Hablamos siempre de Marfan, pero pocas veces pensamos en que existen muchas otras, miles, de enfermedades poco frecuentes, o también llamadas enfermedades raras.
Y a final de cuentas ¿Qué es una enfermedad rara? Se consideran enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa frecuencia de aparición (5 casos en cada 10.000 nacimientos), requieren esfuerzos combinados para tratarlas. Se han descrito más de 7.000 enfermedades que cumplen con estas características. Sigue leyendo →
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