Decálogo de personas sin diagnóstico 2020

Coincidiendo con el Día Mundial de las personas sin diagnóstico, el pasado 24 de abril ALIBER y sus miembros, entre los que se encuentra MML, han secundado un decálogo de acciones en favor de las personas sin diagnóstico.

El Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) establece entre sus objetivos para el período 2017-2027:

• Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica.
• Aprobar mil nuevas terapias.
• Desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes

Por ello, las asociaciones firmantes en España acuerdan:

1. Reconocimiento de los pacientes por las instituciones.
2. Crear estructuras que permiran la difusión y compartir el conocimiento.
3. Crear programas nacionales específicos para estos casos.
4. Impulsar un Plan Nacional de Genómica y Medicina de Precisión en los que tengan cabida los pacientes.
5. Dar continuidad al Plan Piloto para el Diagnóstico Genético que permita establecer y definir rutas asistenciales.
6. Homogeneización y ampliación del número de pruebas de cribado neonatal.
7. Implicar a los pacientes en la toma de decisiones.
8. Definir y usar un código específico en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) para los casos sin diagnóstico o al menos uno vinculado al grupo de patologías.
9. Apoyar y potenciar los programas sin diagnóstico ya en funcionamiento.
10. Ampliar las posibilidades de acceso a tratamientos y ensallos clínicos.
11. Conseguir un acceso rápido y equitativo a un abordaje terapéutico y tratamiento con los medicamentos apropiados.
12. Garantizar el acceso a ayudas técnicas, productos ortoprotésicos, adaptaciones como sistemas de comunicación o productos especiales de alimentación específicos.
13. Apoyo psicológico.
14. mejoras en la valoración del grado de discapacidad.
15. Frenar la situación por la que muchos menores ven reducida su actividad de ocio y en el aula respecto a la del resto de compañeros debido a la necesidad de mayor conocimiento sobre las implicaciones de la enfermedad.
16. Reconocer y poner en valor el tejido asociativo que trabaja para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación.

Puedes descargar el decálogo aquí: decálogo sin diagnóstico 2020

 

Posicionamiento sobre el COVID-19 de ALIBER y Mundo Marfan Latino

Como socios fundadores de ALIBER, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, hemos consensuado un texto de posicionamiento sobre el COVID-19 y las Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, que os trasladamos en esta entrada.

Las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en Iberoamérica, un colectivo especialmente vulnerable ante la pandemia de COVID-19

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes (ALIBER), entidad que aglutina a 532 asociaciones de pacientes de 16 países de Iberoamérica, ante la situación que ha provocado el COVID-19 en todo el mundo recuerda la especial vulnerabilidad de los más de 47 millones de personas en Iberoamérica que conviven con estas patologías o están en busca de diagnóstico.

Comienza el III Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras de ALIBER

Del 29 de junio al 3 de julio se celebra en Guadalajara, Jalisco, México, el III Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras de ALIBER.

ALIBER es la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras que reune a una decena de países de España, Portugal y Latinoamérica en torno al proyecto común del trabajo con las Enfermedades Raras.  Cada año celebra su asamblea anual en un país distinto, y aprobechando la reunión, celebra un encuentro de socios.

Nace la Alianza Internacional de ER

El movimiento asociativo ha dado un nuevo paso con el nacimiento esta semana de la Alianza Internacional de Enfermedades Raras (RDI), una iniciativa impulsada por Eurordis que cuenta con representantes de 30 países. El pasado 28 de mayo, en Madrid, 60 personas pusieron las bases de esta iniciativa.

Entre los representantes convocados se encontraban Juan Carrión y Alfredo Toledo, presidente y secretario respectivamente de ALIBER, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras de la que forma parte Mundo Marfan Latino.

Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras (SIO)

Si hay una necesidad primaria que destaque sobre el resto en la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes, esta es la información. La información necesaria para obtener un diagnóstico, ser tratado adecuadamente y poder conocer a otras personas afectadas, entre muchas otras cosas. Cualquier dato u orientación abre insospechadas oportunidades en nuestras vidas, y el SIO de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) existe justo para eso, para dar a las Personas afectadas, Familiares y Profesionales relacionados con el ámbito de las ER un soporte profesional que ayude a mejorar nuestra calidad de vida facilitando el acceso a información de calidad.

Seis Virtudes: Trascendencia

Con la virtud de trascendencia culminamos este pequeño ciclo de entradas sobre las fortalezas del carácter propuestas por Martin Seligman y colaboradores, desde el enfoque de la Psicología Positiva. La trascendencia ocurre cuando vamos más allá de nuestra experiencia o comprensión vital. Las fortalezas que componen esta virtud nos ayudan a vincularnos con lo que nos rodea y nos otorgan un sentido más profundo de significado y propósito en la vida.

Tejedores de redes

Todos soñamos con cosas que nos parecen imposibles, pero esta semana en un pueblito de 30 mil habitantes llamado Totana, situado en Murcia (España) ha ocurrido la concreción del sueño de muchos en un proyecto de todos y para todos: La Alianza Iberoamericana de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (ALIBER).