Nace Conectiva, la red de los THTC de Latinoamérica

Nuestro proyecto Conectiva ve la luz.

Conectiva

La red Conectiva se enfoca en el cuidado de las personas

Conectiva es la red de apoyo de las asociaciones, grupos de pacientes y pacientes empoderados en torno a los Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo (THTC) de Latinoamérica, que son un conjunto de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes.

La necesidad de dar servicio a los afectados, velar por sus derechos y darles la capacitación que requieren para tratar con su enfermedad, ha llevado a sus miembros en Latinoamérica a unir fuerzas a través de la red de apoyo.

Está formada por asociaciones, grupos de pacientes y pacientes empoderados de Argentina, Bolivia, Chile, Colombia, El Salvador, México, Panamá, Perú, República Dominicana, y Venezuela, que atienden, actualmente, el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Ehlers-Danlos.

17

Miembros

10

Países

6

Proyectos

Sus miembros buscan mayor visibilidad en la sociedad para las patologías y las comunidades de…

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Decálogo de personas sin diagnóstico 2020

Coincidiendo con el Día Mundial de las personas sin diagnóstico, el pasado 24 de abril ALIBER y sus miembros, entre los que se encuentra MML, han secundado un decálogo de acciones en favor de las personas sin diagnóstico.

El Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) establece entre sus objetivos para el período 2017-2027:

  • Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica.
  • Aprobar mil nuevas terapias.
  • Desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes

Por ello, las asociaciones firmantes en España acuerdan:

  1. Reconocimiento de los pacientes por las instituciones.
  2. Crear estructuras que permiran la difusión y compartir el conocimiento.
  3. Crear programas nacionales específicos para estos casos.
  4. Impulsar un Plan Nacional de Genómica y Medicina de Precisión en los que tengan cabida los pacientes.
  5. Dar continuidad al Plan Piloto para el Diagnóstico Genético que permita establecer y definir rutas asistenciales.
  6. Homogeneización y ampliación del número de pruebas de cribado neonatal.
  7. Implicar a los pacientes en la toma de decisiones.
  8. Definir y usar un código específico en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) para los casos sin diagnóstico o al menos uno vinculado al grupo de patologías.
  9. Apoyar y potenciar los programas sin diagnóstico ya en funcionamiento.
  10. Ampliar las posibilidades de acceso a tratamientos y ensallos clínicos.
  11. Conseguir un acceso rápido y equitativo a un abordaje terapéutico y tratamiento con los medicamentos apropiados.
  12. Garantizar el acceso a ayudas técnicas, productos ortoprotésicos, adaptaciones como sistemas de comunicación o productos especiales de alimentación específicos.
  13. Apoyo psicológico.
  14. mejoras en la valoración del grado de discapacidad.
  15. Frenar la situación por la que muchos menores ven reducida su actividad de ocio y en el aula respecto a la del resto de compañeros debido a la necesidad de mayor conocimiento sobre las implicaciones de la enfermedad.
  16. Reconocer y poner en valor el tejido asociativo que trabaja para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación.

Puedes descargar el decálogo aquí: decálogo sin diagnóstico 2020

 

Orientaciones y cuidados a personas con EERR y sus cuidadores en esta pandemia

El Instituto Vidas Raras, socio de ALIBER, ha elaborado un documento titulado «Orientaciones generales sobre los cuidados dirigidos a personas con Enfermedades Raras y sus cuidadores en la pandemia del coronavirus» de la COVID-19, de gran interés para todos nosotros, y que ha sido traducido del portugués al español por Gloria Pino, de MML.

Os dejamos aquí el enlace para su descarga en español:

Orientaciones generales sobre los cuidados dirigidos a personas con Enfermedades Raras y sus cuidadores COVID19.pdf

La versión original en portugués podéis encontrarla en la dirección:

http://www.vidasraras.org.br/site/vidas-raras/noticias/543-orientacoes-gerais-de-cuidados-com-as-pessoas-com-doencas-raras-e-seus-cuidadores-na-pandemia-de-corona-virus

La FDA advierte contra el uso de fluoroquinolonas en Marfan y desórdenes genéticos relacionados

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Imagen de la Marfan Foundation

En el día de hoy, la Marfan Foundation envió una noticia con la advertencia de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), la cual emitió una alerta contra el uso de fluoroquinolonas en personas con síndrome de Marfan y otros desórdenes genéticos relacionados. Sigue leyendo

El lado bueno de las cosas

MIchael Phelps

MIchael Phelps

Así como en nuestra entrada anterior les comentábamos que algunos medios insistían, sin mayores pruebas, en mostrar a Phelps como un afectado del Síndrome de Marfan, hoy les traemos una noticia que fue publicada hace ocho años (si, ocho) en la web de noticias de Fox News. En ella, la periodista de manera muy responsable valora las evidencias sobre si Phelps tiene o no la enfermedad y hace énfasis en cómo puede usarse este tipo de noticias para concienciar sobre el Síndrome de Marfan y salvar vidas. Sigue leyendo

Nace la Alianza Internacional de ER

rdinternationalEl movimiento asociativo ha dado un nuevo paso con el nacimiento esta semana de la Alianza Internacional de Enfermedades Raras (RDI), una iniciativa impulsada por Eurordis que cuenta con representantes de 30 países. El pasado 28 de mayo, en Madrid, 60 personas pusieron las bases de esta iniciativa.

Entre los representantes convocados se encontraban Juan Carrión y Alfredo Toledo, presidente y secretario respectivamente de ALIBER, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras de la que forma parte Mundo Marfan Latino.

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Nueva Ley del Aborto en España

abortoEl pasado viernes 20 de diciembre de 2013, el Consejo de Ministros de España aprobó el proyecto de la reforma de la ley del aborto que se llamará “Ley de Protección de la Vida del Concebido y de los Derechos de la Mujer Embarazada”. Sin entrar en consideraciones acerca del tremendo drama que supone para la mujer (y para la pareja) la decisión de abortar y lo que esta reforma significará para los ciudadanos, en este artículo voy a centrarme en explicar cómo afectará esto a las mujeres que padecen una enfermedad poco frecuente, para quienes el embarazo puede traer complicaciones físicas importantes, y en aquellos casos en que se detecten defectos congénitos y estructurales del feto.
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Impresiones: Sobrevivencias

mini_banner_sobrevivenciasUna semana después de la publicación definitiva del libro Sobrevivencias, hemos recibido impresiones muy alentadoras sobre nuestro trabajo y sobre los artículos que están recogidos en el libro. En este artículo os informamos de ello, y os animamos a que sigáis difundiendo el conocimiento de este material, pues, como veréis, emplear varios caminos distintos (web, PDF, etc) es la mejor manera de llegar a cuanta más gente mejor.

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