Ciencia y Esperanza

celulas-madre-embrionariasMe he formado como científica, soy docente y me apasiona la investigación por lo que he dedicado más de 20 años de mi vida a estudiar e investigar. Esta pasión ha sido un buen aliado para mis cuestiones de salud pues, no por casualidad, mis investigaciones han girado alrededor de este tema. Así que cuando me ha tocado fajarme para comprender cuestiones médicas de Marfan, esos 20 años trabajando con genetistas, cardiólogos, neurólogos, biólogos, etc., me han dado ventaja. Creo en la Ciencia y coloco mis esperanzas en ella.      Sigue leyendo

Pectus Carinatum

Pectus_carinatumEl Pectus carinatum conocido vulgarmente como “Pecho de Paloma”, es una deformidad del tórax en la que el pecho se desplaza hacia delante en forma de quilla de barco. Es un defecto progresivo y generalmente sus repercusiones funcionales son menos importantes que las del Pectus excavatum, aunque algunos afectados reportan palpitaciones, disnea, dolor torácico y laxitud; estos síntomas desaparecen con la corrección del defecto, cuando no existe otra enfermedad asociada. Sigue leyendo

Pectus excavatum

Pectus excavatumSe denomina pectus excavatum a una malformación de la pared del tórax, caracterizada por una profunda depresión del esternón y alteración de sus articulaciones inferiores. Aparentemente se debe a un excesivo desarrollo de los cartílagos inferiores junto con la fibrosis anterior del diafragma. La malformación es en la mayoría de los casos congénita y aunque se puede detectar al nacer, como es progresivo, se hace más evidente con la edad, principalmente en la adolescencia. En otros casos puede aparecer después del nacimiento, especialmente en trastornos congénitos del tejido conectivo muscular, como en los Síndromes de Marfan y Ehlers Danlos. Sigue leyendo

Investigación en síndrome de Marfan

investigaciónEn el más reciente número de SIMA (Boletín, 2013) nos enteramos de las investigaciones que se llevan a cabo en España sobre la génesis de las patologías de la aorta, específicamente aneurismas y disecciones. Estas investigaciones están lideradas por el Dr. Gustavo Egea (Universidad de Barcelona) y el Dr. Fernando Rodríguez Pascual (Universidad Autónoma de Madrid) quienes realizan estudios moleculares para comprender los mecanismos de formación de nuestros problemas de aorta. Sigue leyendo

La experiencia de vivir con síndrome de Marfan

identidadfisicaLuego de mis reflexiones de la pasada semana, y como parte de mi revisión bibliográfica para un artículo sobre Percepción de enfermedad en un grupo de afectados de Síndrome de Marfan, he estado leyendo algunas investigaciones interesantes. Hay una en particular cuyos resultados que quiero compartir con ustedes. Se trata de un artículo de Peters y otros (2001) que se llama Viviendo con Síndrome de Marfan, Percepciones de la condición. Una de las cosas que más me llamó la atención del estudio es que preguntaron a los encuestados si encontraban ventajas en tener Síndrome de Marfan; un 25% respondió afirmativamente. Algunos de los comentarios de los entrevistados fueron: Sigue leyendo

Técnica de Tyron-David

fortezaEsta semana pasé revisión en la unidad de Marfan del Hospital 12 de Octubre, que como sabéis está en Madrid, y que dirige el Dr. Alberto Forteza (PDF).

El Dr. Forteza es un exitoso cirujano, como ya hemos comentado en otras ocasiones, con experiencia en operar casos de disección de aorta en afectados por síndrome de Marfan, y es también el jefe de la Unidad Marfan en Madrid. Es pues un referente de esta técnica en España y en Europa.

Sigue leyendo

2013: año español de las enfermedades raras

El anuncio bomba lo hizo Ana Mato, Ministra de Sanidad española, en el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras, auspiciado por FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, y que se celebró en Totana (Murcia) del 26 al 28 de octubre.

La nota de prensa del ministerio de sanidad, servicios sociales e igualdad habla de la iniciativa aprobada por el Consejo de Ministros que asegura que habrá nuevos centros de referencia para tratar dolencias raras y que pondrá en marcha una estrategia con tres ejes de actuación: sanitario, científico y social.

Sigue leyendo

Un día diferente para gente diferente

Edward Everett Hale una vez escribió “Soy sólo uno; pero de todos modos soy uno. No puedo hacerlo todo; pero de todos modos puedo hacer algo; y aunque no puedo hacer todo, no rechazaré hacer algo que puedo hacer”. Esta frase resume la experiencia de quienes han decidido aportar su granito de arena para cambiar la realidad de quienes vivimos con una Enfermedad Rara. Sigue leyendo

¿Qué es la Hipotensión Ortostática?

Como recordarán hace algunas semanas les dejamos en este espacio una encuesta en la que, entre otras cosas, les solicitábamos sugerencias para el blog. Varios de los lectores coincidieron en pedirnos que publicáramos información técnica relacionada con nuestra condición. Es por ello que hoy comenzamos con esta nueva sección, en la que mensualmente tocaremos algún tema “técnico” en un lenguaje comprensible. Sigue leyendo