El 52% de las personas con enfermedades raras en Latinoamérica han visto interrumpida su medicación con motivo de la pandemia

Fuente original: ALIBER

Esta fue una de las conclusiones del informe final de la encuesta de Rare Barometer Voices: «Afectación de la pandemia en las personas con Enfermedades Raras», que ahora presenta ALIBER, la Alianza iberoamericana de Enfermedades Raras.

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Charla: Utilidad de los Grupos de Apoyo para personas con EPoF

Conectiva

VIDEO: El pasado día 7 de junio de 2020 emitimos la charla en directo sobre los Grupos de Ayuda impartida por las psicólogas Karina Buzzetta y Gloria Pino, en la que se habló especialmente de los grupos de apoyo emocional para adolescentes con THTC y se presentó el proyecto de Apoyo emocional para adolescentes iniciado por Conectiva.


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Abierto el plazo de inscripción para los grupos de ayuda emocional para adolescentes con THTC

Conectiva, la Red de Trastornos Hereditarios del Tejido Conectivo de Latinoamérica (https://conectivaorg.wordpress.com), que engloba a 17 miembros, entre asociaciones, grupos y pacientes empoderados, entre sus proyectos, ha puesto en marcha una serie de grupos de apoyo que inicialmente estarán dirigidos a adolescentes con Enfermedades del Tejido Conectivo.

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Decálogo de personas sin diagnóstico 2020

Coincidiendo con el Día Mundial de las personas sin diagnóstico, el pasado 24 de abril ALIBER y sus miembros, entre los que se encuentra MML, han secundado un decálogo de acciones en favor de las personas sin diagnóstico.

El Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) establece entre sus objetivos para el período 2017-2027:

  • Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica.
  • Aprobar mil nuevas terapias.
  • Desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes

Por ello, las asociaciones firmantes en España acuerdan:

  1. Reconocimiento de los pacientes por las instituciones.
  2. Crear estructuras que permiran la difusión y compartir el conocimiento.
  3. Crear programas nacionales específicos para estos casos.
  4. Impulsar un Plan Nacional de Genómica y Medicina de Precisión en los que tengan cabida los pacientes.
  5. Dar continuidad al Plan Piloto para el Diagnóstico Genético que permita establecer y definir rutas asistenciales.
  6. Homogeneización y ampliación del número de pruebas de cribado neonatal.
  7. Implicar a los pacientes en la toma de decisiones.
  8. Definir y usar un código específico en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) para los casos sin diagnóstico o al menos uno vinculado al grupo de patologías.
  9. Apoyar y potenciar los programas sin diagnóstico ya en funcionamiento.
  10. Ampliar las posibilidades de acceso a tratamientos y ensallos clínicos.
  11. Conseguir un acceso rápido y equitativo a un abordaje terapéutico y tratamiento con los medicamentos apropiados.
  12. Garantizar el acceso a ayudas técnicas, productos ortoprotésicos, adaptaciones como sistemas de comunicación o productos especiales de alimentación específicos.
  13. Apoyo psicológico.
  14. mejoras en la valoración del grado de discapacidad.
  15. Frenar la situación por la que muchos menores ven reducida su actividad de ocio y en el aula respecto a la del resto de compañeros debido a la necesidad de mayor conocimiento sobre las implicaciones de la enfermedad.
  16. Reconocer y poner en valor el tejido asociativo que trabaja para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación.

Puedes descargar el decálogo aquí: decálogo sin diagnóstico 2020

 

¡Yo vivo con Marfan!

Por Karla Herrera

Soy Karla Herrera Luján, me diagnosticaron con síndrome de Marfan a los 4 años. A ésa edad fui sometida a las primeras cirugías por luxación de cristalino en ambos ojos. Así es que cuando ingresé al Jardín de Niños ya llevaba lentes de fondo de botella.

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Posicionamiento sobre el COVID-19 de ALIBER y Mundo Marfan Latino

Como socios fundadores de ALIBER, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, hemos consensuado un texto de posicionamiento sobre el COVID-19 y las Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, que os trasladamos en esta entrada.

Las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en Iberoamérica, un colectivo especialmente vulnerable ante la pandemia de COVID-19

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes (ALIBER), entidad que aglutina a 532 asociaciones de pacientes de 16 países de Iberoamérica, ante la situación que ha provocado el COVID-19 en todo el mundo recuerda la especial vulnerabilidad de los más de 47 millones de personas en Iberoamérica que conviven con estas patologías o están en busca de diagnóstico.

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El síndrome de Marfan 1994

El síndrome de MarfanTenemos disponible, para su consulta en línea, el libro de 1994 pionero sobre Marfan del doctor Reed E. Pyeritz y la enfermera Cheryll Gasner titulado «El síndrome de Marfan«.

Fue traducido del inglés en 2002 por Adriana Ahedo para Marfan México, y fue adaptado a la versión español de España en 2008.

El libro en linea permite realizar búsquedas sobre todo el texto y está presentado en secciones y temas.

También está disponible para su descarga aquí:

PDF
El_sindrome_de_Marfan_1994.pdf
289,6 kB

 

La historia de Wara Celeste

Wara 1

Nuestra querida María Julia Spiritelli nos hace llegar la historia Wara Celeste, contada por su madre, Juana. Su historia es una denuncia, una solicitud ayuda, compañía y consuelo, una advertencia de lo que no debe repetirse.

Por Juana Condorí Tambo

Me llamo Juana, vivo en Bolivia. Mi hija Wara Celeste tiene ahora 12 años.

Ella fue diagnosticada con el Síndrome de Marfan.

Su diagnóstico no fue temprano. Cuando era bebé indicaron que tenía el pie genu varo y le colocaron yeso. Sigue leyendo

Tarjeta de emergencias

Hace tiempo que desde MML venimos pensando en sacar una tarjeta para Emergencias. La idea la recogimos del carnet de socios de SIMA, y por fin ya la tenemos a vuestra disposición.

A través de este QR code podrás acceder a la página de emergencias que hemos preparado para acompañar a la tarjeta.

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