Diagnóstico diferencial del síndrome de Marfan

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Hoy compartimos el texto del cuarto episodio del podcast de Mundo Marfan. El mismo está disponible en Anchor, SpotifyPodcast Apple.

En esta cuarta entrega de nuestro podcast hablaremos de otras enfermedades que presentan síntomas parecidos al síndrome de Marfan, y cómo diferenciarlas. Es importante conocerlas para poder llegar a un diagnóstico preciso del síndrome.

  • El SED Vascular, que clínicamente se reconoce por cuatro hallazgos principales: la rotura de vasos sanguíneos (disección aórtica/aneurismas) o de órganos internos -como útero e intestinos o neumotórax de repetición-, una apariencia facial particular, hematomas espontáneos y piel traslúcida con venas visibles.
  • El síndrome Loeys Dietz se caracteriza típicamente por la tríada de hipertelorismo, paladar hendido o úvula bífida, y aneurismas y/o tortuosidad arterial. El 75 % de los pacientes presentan hallazgos dismórficos faciales típicos; es entonces cuando se denomina síndrome de Loeys-Dietz tipo1. El síndrome de Loeys-Dietz tipo 2 es usado para describir a un grupo de pacientes sin afectación craneofacial mayor, pero con manifestaciones cutáneas.
  • En el síndrome de Weill-Marchesani, estos pacientes son de estatura baja, con braquidactilia (figura 3) y rigidez articular, manifestaciones claramente diferentes de las esqueléticas halladas en el síndrome de Marfan.
  • La homocistinuria, enfermedad metabólica que se caracteriza por la presencia de retraso mental, ectopia lentis, miopía severa, anormalidades esqueléticas y fenómenos tromboembólicos. Los pacientes afectos tienden, además, a presentar un hábito asténico, semejante al del síndrome de Marfan. El hallazgo cardinal es la elevación marcada de las concentraciones de homocisteína en plasma y elevada de homocisteína en orina. La homocistinuria es fácilmente diferenciable del síndrome de Marfan por la presencia de retraso mental y trombosis.
  • En el síndrome de Stickler los pacientes pueden presentar un hábito marfanoide y los signos oculares incluyen la degeneración vítrea, el desprendimiento de retina, la miopía y el glaucoma de ángulo abierto. Son comunes las cataratas precoces, pero no la subluxación del cristalino
  • El síndrome de Shprintzen-Goldberg se caracteriza por craneosinostosis, anomalías craneofaciales y esqueléticas, hábito marfanoide, anomalías cardíacas y neurológicas, y discapacidad intelectual.

En la búsqueda de un diagnóstico puede darse el caso de que alguno de estos síndromes sean erróneamente confundidos con el síndrome de Marfan, lo que no sólo retrasaría el diagnóstico, sino las posibilidades de tratar el síndrome de forma adecuada. En otras ocasiones se produce lo contrario, con el mismo resultado negativo.

En los próximos programas entraremos en detalle sobre los distintos síntomas del síndrome de Marfan.

 

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