El diagnóstico del Síndrome de Marfan I

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Hoy, en el segundo episodio del podcast de Mundo Marfan, les hablamos de cómo se hace el diagnóstico del síndrome de Marfan.

Les dejamos por acá el texto, para quienes prefieran leerlo. Como saben, pueden encontrar el podcast de Mundo Marfan en Anchor o Spotify, y pronto estará disponible en otras plataformas.

Como quizás mucho de ustedes saben, el síndrome de Marfan lleva el nombre de Antoine Bernard-Jean Marfan. Este médico francés presentó, en 1896, el caso de una niña de 5 años que tenía extremidades y dedos desproporcionadamente largos.

Él llamó a esta patología dolicostenomelia, que se refiere al alargamiento y adelgazamiento de los huesos, lo que da a los brazos y piernas un aspecto delgado y estirado.

En 1986 se identificó fibrilina 1, que es una proteína, como el principal componente presente en todos tejidos con manifestaciones de la enfermedad.

En 1991 se relacionó el gen de la fibrilina (FBN1) con el síndrome de Marfan, describiendo dos pacientes con una misma mutación.

En 1996 se publica la nosología de Ghent que no es más que la descripción de los criterios diagnósticos recomendados para hacer el diagnóstico de Marfan, establecido por un grupo de expertos.

Estos criterios fueron actualizados en 2010, para integrar los resultados de nuevas investigaciones, darle más peso a algunas características, especificar el papel de los estudios genéticos y facilitar la distinción del SM con otros síndromes similares

Actualmente se ha detectado más de 1.700 mutaciones en gen FBN1 relacionadas con el SM, se han identificado otros genes relacionados con la enfermedad. Esto ha permitido diferenciar el SM de otros síndromes con características muy similares.

Ahora bien, qué dicen esos criterios de Ghent, ¿cómo puede determinar el médico que una persona tiene o no SM?

Criterios de Ghent

La nosología de Ghent señala la existencia de criterios mayores, esto es características cuya presencia va a tener a un mayor peso que la de otras al momento de hacer el diagnóstico del síndrome de Marfan. Estas criterios mayores son la dilatación o la disección de la raíz aórtica, la zona donde se conecta este vaso con el corazón, y ectopia lentis (luxación o la subluxación del cristalino del ojo).

Para realizar el diagnóstico de Marfan, pueden darse varias combinaciones de los síntomas y signos en dos situaciones distintas: con o sin antecedentes familiares.

También es importante, aclarar antes de hablar de tales combinaciones, que el diámetro normal de la aorta varía en función de la edad, sexo y el tamaño o superficie corporal, y que también va a variar dependiendo de la zona de la aorta que se esté midiendo. En el caso de estos criterios diagnósticos, se refieren al diámetro de la zona de la raíz, donde la aorta conecta con el corazón.

Habiendo explicado esto, pasemos a hablar de los criterios que deben estar presentes para hacer el diagnóstico de SM, cuando se trata de un caso nuevo, es decir sin antecedentes familiares de la enfermedad.

En ausencia de historia familiar:

1. Diámetro de la aorta a nivel de senos de Valsalva (Z 2) o Disección Aórtica (ruptura de la pared de la aorta) Y Ectopia Lentis (luxación o subluxación de cristalino)

2. Diámetro de la aorta a nivel de senos de Valsalva (Z 2) o Disección Aórtica Y mutación FBN1

3. Diámetro de la aorta a nivel de senos de Valsalva (Z 2) o Disección Aórtica Y Puntuación sistémica ( 7pts)*

4. Ectopia Lentis y FBN1 con Diámetro de la aorta a nivel de senos de Valsalva (Z 2) o Disección Aórtica

Ahora bien cuando hay presencia de historia familiar:

5. Ectopia Lentis e Historia Familiar de Síndrome de Marfan

6. Puntaje sistémico ( 7 pts) e Historia Familiar de Síndrome de Marfan*

7. Diámetro de la aorta a nivel de senos de Valsalva (Z 2 en menores de 20 años, 3 en mayores de 20 años) o Disección Aórtica e Historia Familiar de Síndrome de Marfan*

Ahora bien, cuáles son estos otros signos y síntomas que pueden contribuir a esclarecer el diagnóstico: signo de la muñeca, signo del pulgar, pectus carinatum, pectus excavatum, deformidad del pecho, deformidad posterior del pie, pie plano, neumotórax espontáneo, ectasia dural ( es la dilatación de la dura madre que rodea la médula espinal, usualmente ocurre en la parte baja de la espalda), protrusión acetabular (la cabeza del femur se desplaza hacia el interior de la pelvis), escoliosis o cifosis tóracolumbar, reducción de la extensión del codo, entre tres y cinco características faciales, estrías, miopía severa, prolapso de válvula mitral, reducido segmento superior/segmento inferior y proporción incrementada de la envergadura/altura.

En próximos programas continuaremos hablando de aspectos relacionados con el diagnóstico:

¿Qué exámenes debe hacerse una persona para determinar si tiene SM? ¿Quién hace los exámenes, quien hace el diagnóstico? ¿Es indispensable hacer las pruebas genéticas? También hablaremos del diagnóstico diferencial, si no es Marfan, ¿que otra enfermedad podría ser?

¡Hasta la próxima semana!

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