Conferencia Anual de la Marfan Foundation

Por Josie Villarrubia

The Marfan FoundationEl pasado fin de semana, del 1 al 4 de Agosto, la Fundación Nacional de Marfan (ahora la Fundación Marfan) celebró su conferencia anual en Los Ángeles, California. Por primera vez en su historia la conferencia contó con tres talleres médicos en español: a) Síndrome de Marfan y desórdenes relacionados 101 con el Dr. Juan Bowen de la Clínica Mayo en Minnesota y la Dra Ora Gordon del Hospital Cedar Sinai en Los Angeles; b) Problemas Cardiacos que tuvo al Dr. Bowen como presentador y contó con la participación del Dr. Yamil Kouri oncólogo/hematólogo de Commonwealth Hematology and Oncology en Boston y el Dr. Pedro Sanchez geneticista especialista en investigaciones del Children’s Hospital de Los Angeles y,  c) Manejando su desorden de tejido conectivo con el Dr. Bowen .

También se presentaron tres talleres psicosociales: a) Apoyo para padres de individuos afectados  por Marfan que fue presentado por el Dr. Kouri y Josefa Villarrubia; b) Lidiando con Síndrome de Marfan y desórdenes relacionados que fue presentado también por Josefa Villarrubia y, c) Seguro Social y Discapacidad que fue presentado por Jon Rodis y traducido por Josefa Villarrubia. La conferencia también le dio la oportunidad a los asistentes, cuyo idioma principal es el español, de escuchar todos los eventos por audífonos con interpretación simultánea. Unas ocho familias se beneficiaron de este servicio. La programa de la conferencia también estuvo disponible en español.

Como cada año la conferencia nos dio la oportunidad de conocer nuevas investigaciones que se están realizando y los hallazgos de otros estudios que están en progreso. El Dr. Dietz nos comentó acerca de estudios realizados en Japón y Austria relacionados al losartan. El estudio en Japón mostró que los pacientes que tomaron Losartan combinado con otro betabloqueador mostraron muy poco crecimiento o cambio en su aorta. Por su parte, el estudio realizado en Austria reveló que, en comparación con su medicamento previo, los pacientes que comenzaron a tomar Losartan a temprana edad obtuvieron mejores resultados que aquellos que comenzaron a tomarlo a mayor edad.

El Dr. Dietz también nos informa que en ratas de laboratorio la droga RDEA 119 fue efectiva previniendo aneurismas aórticos, y que hubo poca regresión en estas mismas ratas. Esto se logró a través de la inhibición del ERK 1/2 y MEK las cuales han demostrado tener un rol importante en las disecciones aórticas. No obstante se necesita más tiempo para llegar a una conclusión definitiva en ratas y luego ver cuán viable resultaría un estudio clínico en humanos.

Nuevamente el Dr. Dietz nos menciona los resultados desalentadores de los bloqueadores de canales de calcio tales como  el Amlodipine que mostró muertes por disecciones aórtica en un muy corto periodo de tratamiento en comparación con aquellas ratas a las que se le suministro un placebo. Las ratas presentaron un aumento en los aneurismas tres veces mayor en la tercera semana de tratamiento y muchas murieron de una disección en la quinta semana. Cabe notar que las ratas solo fueron tratadas con bloqueadores de canales de calcio sin ninguna otra droga de acompañante.

El Dr. Dietz nos trae otro tema de gran interés para la comunidad Marfan,  Embarazos y lactancia. En esta ocasión se trató de la oxitocina. La oxitocina es liberada en mayor cantidad durante el parto ya que es lo que causa las contracciones uterinas, y también durante la lactancia. En ocasiones se inyecta oxitocina para provocar contracciones. En un grupo de ratas de laboratorio se observó que hubo mayor número de disecciones aórticas en las ratas a las que se le permitió lactar y estas murieron casi inmediatamente. Un 70% de las ratas a las que no se le permitió lactar sobrevivieron después del parto. A estas se les retiraron sus crías inmediatamente después del parto. En otro grupo de ratas se vio un resultado alentador cuando se le suministro un bloqueador de oxitocina en el tercer trimestre. Un nuevo estudio está siendo realizado por la Dra. Melissa Russo para estudiar las disecciones aórticas y lactancia en madres Marfan. Para participar en él no se necesita estar embarazada actualmente, solo haber tenido hijos anteriormente.

La Dra. Lynn Sakar presentó información acerca de un estudio que busca desarrollar una prueba de sangre para detectar Marfan inmediatamente. La investigación se llevará a cabo basándose en los niveles de micro fibrillas que se encuentran circulando en la sangre de los pacientes con aneurismas. Los altos niveles de fibrilina 1 en la sangre han sido asociados con aneurismas aórticos y disección. Esta nueva investigación, que busca estudiar los niveles de fibrilina circulando en la sangre de pacientes con Marfan, está abierta a pacientes entre 4 y 26 años de edad y solo puede hacerse a través de los hospitales Shriners, ya que los mismos están patrocinando la investigación.

Ha sido un año de muchas investigaciones y muchos otros interrogantes con respecto al síndrome de Marfan y desórdenes relacionados. Esperamos ansiosamente escuchar más avances y resultados de los mismos.

Por otra parte la Fundación Nacional de Marfan (NMF por sus siglas en inglés) acaba de adoptar un nuevo nombre y logo.  El nuevo nombre es Fundacion Marfan y su nuevo eslogan es “Conoce las señales. Lucha por la Victoria”. El cambio surge ante la necesidad y el deseo de reiterar a la comunidad Marfan de todo el mundo que estamos unidos y para servirle a todos los que padecen este síndrome no únicamente a la nación Americana. En resumen la misión de la Fundación Marfan es luchar hasta que hayamos obtenido la victoria: un mundo donde todos los afectados por el Síndrome de Marfan o desórdenes relacionados reciban un diagnóstico adecuado, el tratamiento necesario y puedan vivir una vida larga y plena. El nuevo logo, dos eslabones entrelazados, representa las colaboraciones en nuestro trabajo y los lazos que nos unen a la comunidad. Simboliza el trabajo y compromiso con el Síndrome de Marfan y desórdenes relacionados.
En fin el nuevo nombre y la nueva apariencia de la Fundación Marfan parece ir a tono con las iniciativas que estamos viendo de su parte en traspasar barreras geográficas y de idiomas.

Vídeo promocional de The Marfan Foundation

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2 respuestas a Conferencia Anual de la Marfan Foundation

  1. María Julia dijo:

    Mucha ansiedad esperando el tema de la semana, Muchísima esperanza y gratitud al ver como vamos viendo avances en el conocimiento, tratamiento, e investigación. No es menos alentadora la vocación de compartir todas las novedades a todo el mundo. Aprovechar la caída de los muros espaciales para expandir los abrazos a todos los afectados y sus familias entre las que me incluyo. Una dulce sensación de fe en la victoria sobre la enfermedad, El ser humano es maravilloso y cuando de aliviar el sufrimiento de los que tienen problemas de salud se trata, vemos que no bajan los brazos y los juntan a otros sumando esfuerzos y voluntades en la confianza que la unión hace la fuerza y ella los llevará a lograr los objetivos que tanta gente espera Que así sea. .Gracias por compartir tan buenas novedades.

  2. Estimada Josie: Muchas gracias por este informe, ilustrativo y alentador para toda la comunidad Marfan de habla hispana. En México recibimos de Geraldine Torak muy buenas noticias de lo expuesto en este evento y también nos ha comentado lo agradable que fueron esos momentos contigo. De su parte y por mi conducto, te agradece todas tus atenciones y se disculpa por no haber estado más tiempo contigo pero al ser tantas las ponencias y talleres, entre unas y otras te perdió la pista y ya no te encontró por ahí. Esperamos tener la oportunidad muy pronto de comunicarnos. Muchas Gracias!
    Fernando Álvarez.

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