Un día diferente para gente diferente

Edward Everett Hale una vez escribió “Soy sólo uno; pero de todos modos soy uno. No puedo hacerlo todo; pero de todos modos puedo hacer algo; y aunque no puedo hacer todo, no rechazaré hacer algo que puedo hacer”. Esta frase resume la experiencia de quienes han decidido aportar su granito de arena para cambiar la realidad de quienes vivimos con una Enfermedad Rara.

A propósito de celebrarse este 29 de febrero el día de las Enfermedades Raras, Wendy White presidenta y fundadora de Siren Interactive, publicó en el blog de Susannah Fox un artículo titulado “El poder de los pacientes con Enfermedades Raras”. En él, White refiere que estos pacientes y sus familiares han ayudado a lograr una transformación de la asistencia sanitaria en los Estados Unidos de Norteamérica. Para ejemplificar su afirmación, White comparte cuatro hermosas experiencias.

Pacientes con enfermedades raras comienzan ensayos clínicos
La Fundación Sanfilippo es una organización de investigación médica sin fines de lucro iniciada por un grupo de pacientes con la misión de encontrar terapias potenciales que puedan ser probadas clínicamente en el futuro cercano. El equipo de Sanfilippo usó los medios de comunicación social para vencer a miles de personas y ganar 250.000 dólares del Pepsi Refresh Project. El premio financia un ensayo clínico liderado por el Dr. Haiyan Fu del Instituto de Investigación del Hospital Nacional de niños en Columbus.

Pacientes con enfermedades raras reclutan para investigaciones
Katherine León fue diagnosticada con Disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD, por sus siglas en inglés), una condición cardíaca poco conocida, que afecta a algunos miles de norteamericanos cada año. Luego de su diagnóstico, León utilizó las comunidades en línea para vincularse con algunas mujeres con su condición. Seguidamente contactó a la Dra. Sharonne Hayes de la Clínica Mayo, para que estimulara la investigación sobre SCAD. La Dra. Hayes se motivó para iniciar una investigación, con la meta de reclutar a 12 pacientes. León regó la voz a través de las comunidades sociales y en una semana reclutó 18 voluntarios. Debido al gran interés la Clínica Mayo ha iniciado un ensayo clínico mayor con 200 pacientes y un número igual de familiares cercanos.

Pacientes con enfermedades raras cambian las leyes
Bill y Nicole Morris abogaron exitosamente para la aprobación de la Ley Greyson (HB 1795) para asegurar el tamizaje de 52 desórdenes a los recién nacidos en el estado de Texas. Este esfuerzo lo realizaron en memoria de su hijo, Greyson, quien falleció de la enfermedad de Krabbe, un raro desorden degenerativo hereditario, que afecta el sistema nervioso central y periférico

Pacientes con enfermedades raras inician su propia compañía de Biotecnología
Después de que una compañía de biotecnología israelí dejará de trabajar en un medicamento promisorio, dos familias norteamericanas compraron la droga y decidieron desarrollarla ellos mismos como un tratamiento posible para sus hijos con Distrofia Muscular de Duchenne. La compañía Halo Therapeutics, ha concedido el estatus de medicamento huérfano. Este año, con más logros, incrementó su exposición en medios de comunicación para aumentar la concienciación sobre enfermedades raras.

Nosotros sabemos lo que los pacientes con enfermedades raras y sus familiares son capaces de hacer, lo vivimos todos los días. Y en este día tan particular, el nuestro, queremos dar el más sincero agradecimiento a quienes dedican su vida a lograr mayor bienestar para nosotros. A nuestros familiares porque en muchas ocasiones dejan de lado sus propios intereses por atender los nuestros, a las Asociaciones de Pacientes que son nuestro soporte fundamental, a los equipos de investigación que alrededor del mundo trabajan incansablemente para comprender nuestras patologías, a los clínicos que durante años nos acompañan en la cronicidad de nuestras afecciones y a los amigos que se hacen eco de nuestras causas. A todos mil gracias y feliz día!

Acerca de Gloria Pino Ramírez

Venezolana. Psicóloga con Especialización en Metodología de la Investigación, Maestría en Psicología Clínica y Doctorado en Psicología. Viviendo con Síndrome de Marfan y trabajando por las EE.RR en Iberoamérica.
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