Deshojando la margarita: ¿lo tengo o no lo tengo?

Nuevamente esta semana nos consulta alguien sobre la precisión del diagnóstico en el síndrome de Marfan. Lo hace con angustia, como si se jugara la vida en obtener una respuesta precisa a su pregunta: ¿lo tengo o no lo tengo? Lo único que parece ser seguro es que el diagnóstico de este compañero de vida no es fácil.

Leímos la historia de Jud, y la búsqueda de un diagnóstico para su hija y más recientemente también vimos la tragicómica expresión de Maite preguntándose dónde había puesto el gen de Marfan que no se lo conseguían.

El diagnóstico de síndrome de Marfan se establece en función de los criterios de Ghent (o de Gante), los cuales fueron actualizados hace un año mejorando así la precisión del diagnóstico. Sin embargo siguen siendo endemoniadamente complicados para quienes no manejamos la jerga médica, y por si fuera poco existen síndromes que tienen cosas en común pero que no son lo mismo, tales como Sphrintzene-Goldberg, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos Vascular, Fenotipo MASSSíndrome de Prolapso de válvula mitral y Síndrome de Ectopia Lentis.

Lo cierto es que en medio de nuestra angustia por armar el rompecabezas a veces perdemos de vista lo más importante: llámese como se llame nuestro compañero, lo esencial es estar bajo control médico. El “equipo Marfan” debe incluir un buen cardiólogo que nos haga seguimiento del tamaño de la aorta y del funcionamiento de las válvulas del corazón; un buen oftalmólogo que periódicamente evalúe la posición de nuestros cristalinos y nuestra visión; un buen traumatólogo que atienda nuestras articulaciones, y si tenemos problemas de ectasia dural probablemente necesitemos un buen neurólogo. Si contamos con un grupo así de profesionales entonces podremos vivir tranquilos, y dejarles a ellos todo el enredo del diagnóstico.

Acerca de Gloria Pino Ramírez

Venezolana. Psicóloga con Especialización en Metodología de la Investigación, Maestría en Psicología Clínica y Doctorado en Psicología. Viviendo con Síndrome de Marfan y trabajando por las EE.RR en Iberoamérica.
Esta entrada fue publicada en Opinión y etiquetada , , , , , , , , , . Guarda el enlace permanente.

3 respuestas a Deshojando la margarita: ¿lo tengo o no lo tengo?

  1. jud dijo:

    Claro, simple y consiso… PREVENCIÓN- OCUPACIóN y no preocupación

  2. Ethel dijo:

    Mi madre murió hace 10 días de infarto. Tenía marcapasos y síndrome de Marfan. Físicamente tenía todas las características físicas del síndrome. Tenía solo 52 años. Yo tengo 30 años y una bebe de 5 meses. Físicamente no he presentado síntomas pero estoy muy preocupada y triste por la muerte repentina de mi madre.

    • Ethel, lamento lo que nos cuentas sobre la muerte de tu mamá. Dado que Marfan es una enfermedad en la que existe un 50% de probabilidades de heredarla, sería bueno que te chequeara un genetista para descartar si lo tienes. Con un buen control las personas con Marfan podemos vivir tantos años como alguien que no lo tenga.

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

Conectando a %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.