Deshojando la margarita: ¿lo tengo o no lo tengo?

Nuevamente esta semana nos consulta alguien sobre la precisión del diagnóstico en el síndrome de Marfan. Lo hace con angustia, como si se jugara la vida en obtener una respuesta precisa a su pregunta: ¿lo tengo o no lo tengo? Lo único que parece ser seguro es que el diagnóstico de este compañero de vida no es fácil.

Leímos la historia de Jud, y la búsqueda de un diagnóstico para su hija y más recientemente también vimos la tragicómica expresión de Maite preguntándose dónde había puesto el gen de Marfan que no se lo conseguían.

El diagnóstico de síndrome de Marfan se establece en función de los criterios de Ghent (o de Gante), los cuales fueron actualizados hace un año mejorando así la precisión del diagnóstico. Sin embargo siguen siendo endemoniadamente complicados para quienes no manejamos la jerga médica, y por si fuera poco existen síndromes que tienen cosas en común pero que no son lo mismo, tales como Sphrintzene-Goldberg, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos Vascular, Fenotipo MASSSíndrome de Prolapso de válvula mitral y Síndrome de Ectopia Lentis.

Lo cierto es que en medio de nuestra angustia por armar el rompecabezas a veces perdemos de vista lo más importante: llámese como se llame nuestro compañero, lo esencial es estar bajo control médico. El “equipo Marfan” debe incluir un buen cardiólogo que nos haga seguimiento del tamaño de la aorta y del funcionamiento de las válvulas del corazón; un buen oftalmólogo que periódicamente evalúe la posición de nuestros cristalinos y nuestra visión; un buen traumatólogo que atienda nuestras articulaciones, y si tenemos problemas de ectasia dural probablemente necesitemos un buen neurólogo. Si contamos con un grupo así de profesionales entonces podremos vivir tranquilos, y dejarles a ellos todo el enredo del diagnóstico.

Acerca de Gloria Pino Ramírez

Venezolana. Psicóloga con Especialización en Metodología de la Investigación, Maestría en Psicología Clínica y Doctorado en Psicología. Viviendo con Síndrome de Marfan y trabajando por las EE.RR en Iberoamérica.
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Una respuesta a Deshojando la margarita: ¿lo tengo o no lo tengo?

  1. jud dijo:

    Claro, simple y consiso… PREVENCIÓN- OCUPACIóN y no preocupación

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