Juntos estamos mejor

GloriaA veces nos pasa que por mirar un árbol no vemos el bosque. Hablamos siempre de Marfan, pero pocas veces pensamos en que existen muchas otras, miles, de enfermedades poco frecuentes, o también llamadas enfermedades raras.

Y a final de cuentas ¿Qué es una enfermedad rara?  Se consideran enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa frecuencia de aparición (5 casos en cada 10.000 nacimientos), requieren esfuerzos combinados para tratarlas. Se han descrito más de 7.000 enfermedades que cumplen con estas características.

Aunque no es el caso de Marfan, algunas de estas condiciones requieren de medicamentos especialmente diseñados para diagnosticar prevenir o tratar una enfermedad particular. Estos fármacos se denominan “medicamentos huérfanos”, y se llaman de esta manera dado que su comercialización es poco probable (no comercial) por el bajo número de personas que padecen la enfermedad.

Alrededor del mundo y por el trabajo tesonero de afectados, familiares y profesionales de salud se han desarrollado asociaciones que se ocupan de las Enfermedades Raras. A continuación compartimos una serie de vínculos de las principales organizaciones que agrupan, en Europa y América, afectados y/o profesionales del área, acompañadas de una breve descripción de cada una.

Orphanet: Es una base de datos de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos para todo tipo de público. Su objetivo es contribuir en la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados de enfermedades raras. La información se ofrece en español y en otros idiomas. Información en español, inglés, francés, protugués, alemán e italiano.

Office of Rare Diseases: Base de datos de enfermedades raras de la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos. La información sobre enfermedades raras está únicamente en inglés.

FEDER: es la organización española que integra a los pacientes con enfermedades de baja prevalencia y representa su voz, tiene como misión luchar por los derechos e intereses de los afectados, con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida.  En la actualidad, FEDER está constituida por más de 180 entidades, representa más de 900 enfermedades distintas y, lo que es más importante, actúa en nombre de todos los pacientes (con diagnóstico o en espera de él) que padecen una de estas patologías.

Servicio de Información y Orientación en Enfermedades Raras: Da información y ayuda a los pacientes y familiares de pacientes con enfermedades raras. Servicio telefónico y con opción por email.

DiseaseCard: Es una herramienta para accesar e integrar información genética y médica para aplicaciones de salud. Es dirigida a profesionales y está únicamente en inglés.

Salud Pública:  Página de la Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores (DGSANCO) de la Comisión Europea dedicada a las enfermedades raras.

Eurogentest: EuroGentest es una iniciativa Europea que maneja todos los aspectos de los test genéticos, su manejo de calidad, bases de datos de información, salud pública, nuevas tecnologías y educación. Su objetivo es la armonización y establecimiento de estándares en aspectos genéticos en la Unión Europea.

EuOrphan: Servicio de información sobre medicamentos para las enfermedades raras (medicamentos huérfanos).

EuroBioBank: es la primera Red operativa de biobancos en Europa que proporciona ADN humano, células y muestras de tejidos como un servicio a la comunidad científica para el desarrollo de la investigación en Enfermedades Raras.

National Organization for Rare Disorders (NORD): La Organización Nacional para Desórdenes Raros de los Estados Unidos de Norteamérica permite a través de esta página que Bibliotecas de Universdiades y Hopsitales pueden tener acceso a reportes de más de 1.200 enfermedades, un índice de Enfermedades Raras, así como a más de 2000 organizaciones de pacientes y otras fuentes de ayuda.

Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras (GEISER): Es una alianza no-gubernamental sin fines de lucro, dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara en Latinoamérica.

Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU): Es una asociación civil sin fines de lucro que busca  orientar a los afectados, familiares, cuidadores y profesionales sanitarios y sociales sobre enfermedades raras, discapacidad y posibles soluciones.

Asociación Colombiana de Enfermedades Raras (ACER): es una organización sin ánimo de lucro, regida por los principios en trabajo en favor de todas las personas con enfermedades raras, el empeño para solucionar los problemas de diagnóstico, tratamiento y asesoramiento. Esto se logra mediante colaboración conjunta con las organizaciones de personas con esta condición, cuerpo médico, científico, casas farmacéuticas, el gobierno, la industria y con todo aquel dispuesto a obrar con total independencia, teniendo como criterios de acción social los objetivos nobles y la actuación ética.

Federación Peruana Enfermedades Poco Comunes: conformada por diversas asociaciones de pacientes con enfermedades raras o poco comunes unidos por el objetivo de ser una sola fuerza en la lucha por sus derechos igualdad y servicios de salud.

Centro de Manejo Integral de enfermedades Raras (Ceminer): es una unidad adscrita al Hospital Clínico de la Universidad de Chile, conformada por profesionales de la salud que realizan un trabajo conjunto integrador y multidisciplinario orientado a la atención de pacientes que padecen enfermedades infrecuentes, que requieren equipos de salud coordinados y capaces de resolver en forma conjunta tanto el desarrollo y evolución de sus patologías como las fases agudas que puedan requerir de atención médica.

Como verán aunque parecen muchas, sabemos por experiencia propia que no son suficientes, sin embargo cumplen extraordinarias funciones: buscar fondos, hacer investigación, difundir información sobre todas las enfermedades raras y brindar atención médica, psicológica, social y legal; también son un punto de partida para conseguir asesoría sobre como organizarnos y formar nuestras propias asociaciones.

Después de esa experiencia extraordinaria que fue participar en el XI Encuentro de SIMA les digo de todo corazón que juntos estamos mejor, así que ¡manos a la obra!.

Acerca de Gloria Pino Ramírez

Venezolana. Psicóloga con Especialización en Metodología de la Investigación, Maestría en Psicología Clínica y Doctorado en Psicología. Viviendo con Síndrome de Marfan y trabajando por las EE.RR en Iberoamérica.
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