Si hay una necesidad primaria que destaque sobre el resto en la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes, esta es la información. La información necesaria para obtener un diagnóstico, ser tratado adecuadamente y poder conocer a otras personas afectadas, entre muchas otras cosas. Cualquier dato u orientación abre insospechadas oportunidades en nuestras vidas, y el SIO de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) existe justo para eso, para dar a las Personas afectadas, Familiares y Profesionales relacionados con el ámbito de las ER un soporte profesional que ayude a mejorar nuestra calidad de vida facilitando el acceso a información de calidad.
El servicio es gratuíto, y quienes contactan con el SIO para realizar sus consultas son informados de la confidencialidad de sus datos, aportando sólo la información mínima necesaria para la consulta que realizan. Todo el proceso está sujeto a criterios de calidad y a la valoración de los usuarios, lo que ayuda a mejorar este servicio que atienden, a través de un call center y por correo, varios técnicos simultáneamente en toda España. Al frente de estas técnicos está su directora, Estrella Mayoral.
Además de ofrecer información específica sobre patologías, centros de referencia, especialistas y grupos de apoyo de España y el resto del mundo, el SIO realiza una importante labor de generación de recursos y de detección de necesidades de nuestro colectivo.
Su trabajo también llega a los profesionales de la salud y a los ámbitos políticos y socio-sanitarios, promoviendo la creación de normativas específicas, generando documentación y estadísticas y potenciando el registro IIER de enfermedades raras.
Respecto al registro de afectados del IIER, el SIO hace una importante labor de concienciación entre los afectados de lo necesario que es que para nosotros inscribirnos en él para que se conozca realmente la magnitud de nuestra realidad y así pueda hacerse una planificación adecuada al número de personas afectadas por ER y a las necesidades que tienen así como potenciar adecuadamente la investigación y los estudios epidemiológicos.
SIO lleva ya años funcionando, y es la inspiración de nuevos proyectos que se están preparando en varios países latinoamericanos como México y Guatemala. También es el servicio encargado de dar soporte a las consultas que recibe la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).
Si padeces una ER, si tienes dudas sobre si tu enfermedad es o no rara, si tienes dificultades para obtener un diagnóstico, contacta con el SIO a través de los datos que aparecen en la imagen de este artículo.
Si quieres conocer algo más sobre el SIO, puedes consultar la siguiente documentación.
El SIO escucha.
Mundo Marfan Latino 
Gracias Javier,Gloria,MUNDO MARFAN LATINO por vuestra sensibilidad. Un fuerte abrazo.
Hola…Soy mamá de una niña de 19 años diagnosticada con Marfan…pero nunca le hicieron el estudio genético correspondiente. Como tengo posibilidada de hacerlo? Mucha Gracias
Hola Ana Virginia. Auque las pruebas genéticas son importantes, son sólo una parte del Diagnóstico de Marfan que es clínico, es decir que el médico después de realizar una serie de exámenes en el sistema cardiovascular, músculo esquelético y ojos, determina la presencia del síndrome. Lo importante es que lo evalúe alguien con el entrenamiento y la experiencia suficiente como para detectarlo.
Si nos dices de qué país eres podemos ponerte en contacto con personas de tu región
Necesito ayuda para mi familia, hay varios con el síndrome de marfan y no se como ayudar.
Hola Mireya, en que país estan?
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